Lääketieteelliset erityiskysymykset

 

Rett- henkilöiden oirekuva vaihtelee yksilöllisesti. 

Oireyhtymään saattaa liittyä liitännäissairauksia, muunmuassa epilepsia tai skolioosi. 

MeCP2-geenilöytö tehtiin vuonna 1999, ja se on johtanut laajoihin geneettisiin ja neurologisiin tutkimuksiin.

 

Rettin oireyhtymän aiheuttaa yleensä satunnainen mutaatio. Tutkimuksissa on selvitetty mm., miten eri kohdissa MeCP2-geeniä tapahtuneet mutaatiot vaikuttavat kehitykseen. 

Näyttää siltä, että mutaation aiheuttamat muutokset ovat vaikutuksiltaan mutkikkaita. Eri oireita ja mahdollisia hoitokeinoja tutkitaan paljon. 

Rettin oireyhtymään liittyvä tutkimus etenee kansainvälisesti hyvin monissa, mahdollisiin tulevaisuuden hoitomuotoihinkin liittyvissä asioissa. Valitettavasti tällaista tutkimusta ei ole tällä hetkellä meneillään Suomessa, mikä heijastuu myös suomalaiseen, varsin kapeaan Rett-asiantuntemukseen.