Mikä on Rettin oireyhtymä?

Rettin oireyhtymä on harvinainen neurologinen geenivirhe, joka voi aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Rettin oireyhtymän aiheuttaa mutaatio MeCP2- geenissä. Oireyhtymän kuvasi ensimmäistä kertaa itävaltalainen Andreas Rett 1960 –luvulla. Vuonna 1999 Huda Y. Zoghbi paikansi Rettin oireyhtymään johtavan virheen MeCP2- geeniin. Tämän löydöksen jälkeen tutkimus Rettin oireyhtymän ympärillä on kasvanut valtavasti ja lupaavia hoito-, lääke- ja terapiamuotoja on kehitetty kansainvälisesti. Nykyään tiedetään, että Rettin syndrooman aiheuttavia MeCP2- geenin mutaatioita on useita satoja.  

Rettin oireyhtymää esiintyy pääosin naisilla ja sen esiintyvyys on noin 1: 10 000 – 15 000. Tyypillisiä oireita Rett -henkilöillä ovat kasvun ja kehityksen hidastuminen noin neljään ikävuoteen mennessä, voimakkaat käsimaneerit, epilepsia, ongelmia hengityksen ja ruoansulatusjärjestelmän kanssa sekä sanallisen kommunikoinnin loppuminen. Yksilöiden välillä oireet voivat vaihdella suuresti. Nykytutkimuksen valossa Rett- henkilöiden älyllinen kehitys on ikätasoista. Maailmalta kuulee uutisia upeista Rett- henkilöiden koulupoluista yliopisto-opintoihin asti, Suomessa koulutusjärjestelmä vaikeavammaisille kaipaa uutta ajatusta totuttuihin toimintamuotoihin tähän pääsemiseksi.

Aiemmin on ajateltu, että Rettin oireyhtymään kuuluu taantumia, jolloin jokin tietty taito katoaa. Nykytutkimuksen valossa näin ei ole. Osaaminen ja taidot saattavat heiketä joksikin aikaa, mutta monesti tällöin jokin toinen taito kehittyy eteenpäin. Tavoitteellinen, laadukas ja monipuolinen kuntoutus auttaa taitojen ylläpitämisessä. Myös oireyhtymään liittyvät liitännäissairaudet, kuten epilepsia, saattavat aiheuttaa taitojen hetkittäisen heikkenemisen.

Ominaista Rettin oireyhtymälle on käsien mielekkään käytön vaikeutuminen tai katoaminen. Käsien hienomotoriikkaa vaikeuttaa käsimaneerit eli stereotyyppiset käsien liikkeet, kuten käsien hierominen toisiinsa (ns. käsienpesuliike) tai käsien taputtelu yhteen.

Kaikki Rett -henkilöt tarvitsevat elämänsä aikana jatkuvaa kuntoutusta ja useimmissa tapauksissa ympärivuorokautisen hoitajan/avustajan. Useimmiten Rettin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhempi/vanhemmat toimivat lapsensa omaishoitajana joko koko- tai osa-aikaisesti. Rettin oireyhtymä ei vaikuta eliniänodotteeseen.

Ilmenemisajankohta

Yleensä vauvaiän kehitys näyttää aluksi normaalilta, mutta vähitellen kehitys alkaa hidastua tai taantua. Tämä ilmenee noin 6 - 36 kuukauden iästä alkaen. 

Vaikutus käsien käyttöön

Ominaista Rettin oireyhtymälle on käsien tarkoituksenmukaisen käytön vaikeutuminen tai katoaminen.  Käsimaneerit eli stereotyyppiset käsien liikkeet, kuten käsien hierominen toisiinsa tai niiden taputtelu, sen sijaan ovat tyypillisiä.

Odotettu elinikä

Rettin oireyhtymä ei vaikuta eliniänodotteeseen.

Rettin oireyhtymä lyhyesti

• harvinainen neurologinen sairaus, joka johtuu geenivirheestä
• esiintyvyys n. 1:10000 - 15000
• ei vaikuta elinajanodotteeseen
• tyypillisiä oireita käsien käytön vaikeutuminen, käsimaneerit, puheen puuttuminen, kävelykyvyn vaikeutuminen
• usein liitännäisvaivoja, kuten epilepsia, skolioosi ja hengitysongelmia