Mikä on Rettin oireyhtymä ja miten se ilmenee?

Rettin oireyhtymä on harvinainen neurologinen oireyhtymä, joka voi aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Sitä esiintyy keskimäärin noin yhdellä 10 000-15 000:sta. Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran itävaltalainen lääkäri Andreas Rett 1960-luvulla. Kansainvälisesti oireyhtymää alettiin tuntea ja tutkia 1980-luvulla. Yli 80 %:illa Rett-henkilöistä on havaittu mutaatio X-kromosomin MeCP2-geenissä.

Ilmenemisajankohta

Yleensä vauvaiän kehitys näyttää aluksi normaalilta, mutta vähitellen kehitys alkaa hidastua tai taantua. Tämä ilmenee noin 6 - 36 kuukauden iästä alkaen. 

Vaikutus käsien käyttöön

Ominaista Rettin oireyhtymälle on käsien tarkoituksenmukaisen käytön vaikeutuminen tai katoaminen.  Käsimaneerit eli stereotyyppiset käsien liikkeet, kuten käsien hierominen toisiinsa tai niiden taputtelu, sen sijaan ovat tyypillisiä.

Odotettu elinikä

Rettin oireyhtymä ei vaikuta eliniänodotteeseen.