Lääketieteelliset erityiskysymykset

Rett-henkilöt eivät yleensä puhu. Oireyhtymään liittyy usein lisävammoja ja -sairauksia. Monet saavat varhaislapsuudessa epilepsian ja osalla alkaa ilmetä ei-epileptisiä, Rettin oireyhtymälle ominaisia kohtauksia. Selkään saattaa muodostua skolioosi tai kyfoskolioosi. Muina lisäoireina iän myötä voi ilmetä mm. hyperventilaatiota, hengityksen pidättämistä tai muuta hengityksenpoikkeavuutta, jäsenten kankeutta ja refluksitautia, ummetusta tai muita suolisto-ongelmia. Oirekuva vaihtelee yksilöllisesti.

MeCP2-geenilöytö tehtiin vuonna 1999, ja se on johtanut laajoihin geneettisiin ja neurologisiin tutkimuksiin. Mutta parantavaa hoitokeinoa ei ole löydetty geenilöydön jälkeenkään. Rettin oireyhtymän aiheuttaa yleensä satunnainen mutaatio. Tutkimuksissa on selvitetty mm., miten eri kohdissa MeCP2-geeniä tapahtuneet mutaatiot vaikuttavat kehitykseen. Mutta esimerkiksi tästä aiheesta tutkimustulokset ovat ristiriitaisia. Näyttää siltä, että mutaation aiheuttamat muutokset ovat vaikutuksiltaan mutkikkaita. Eri oireita ja mahdollisia hoitokeinoja tutkitaan paljon. On perusteita toivoa, että tutkimukset johtavat jossain vaiheessa oirekuvaa helpottavien hoitojen kehittämiseen. Rettin oireyhtymään liittyvä tutkimus etenee kansainvälisesti hyvin monissa, mahdollisiin tulevaisuuden hoitomuotoihinkin liittyvissä asioissa. Valitettavasti tällaista tutkimusta ei ole tällä hetkellä meneillään Suomessa, mikä heijastuu myös suomalaiseen, varsin kapeaan Rett-asiantuntemukseen.

www.epilepsia.fi