Oireet
Tyypillisiä merkkejä, kun lapsella epäillään Rettin oireyhtymää:
- Normaali tai lähes normaali vauvaiän kehitys
- Kehityksen hidastuminen noin 6- 36 kk:n iässä
- Tällöin esimerkiksi puhetaito voi kadota
- Käsimaneerit voivat ilmestyä (vääntäminen, taputtaminen jne.)
- Normaali pään ympärysmitta syntymän aikana, mutta pään kasvu hidastuu
Muita usein esiintyviä ominaisuuksia ovat:
- Hengityksen haasteet, kuten hyperventilaatio ja ilman nieleminen
- EEG-poikkeavuudet
- Ongelmat ruoansulatuselimistössä: närästys ja ummetus
- Epilepsia
- Lihasjäykkyys
- Skolioosin kehittyminen
- Kasvun hidastuminen