Historia

Rettin oireyhtymä on harvinainen neurologinen geenivirhe, joka voi aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Rettin oireyhtymän aiheuttaa mutaatio MeCP2- geenissä. Oireyhtymän kuvasi ensimmäistä kertaa itävaltalainen Andreas Rett 1960 –luvulla. Vuonna 1999 Huda Y. Zoghbi paikansi Rettin oireyhtymään johtavan virheen MeCP2- geeniin. Tämän löydöksen jälkeen tutkimus Rettin oireyhtymän ympärillä on kasvanut valtavasti ja lupaavia hoito-, lääke- ja terapiamuotoja on kehitetty kansainvälisesti. Nykyään tiedetään, että Rettin syndrooman aiheuttavia MeCP2- geenin mutaatioita on useita satoja.