Rettin oireyhtymä

Mikä on Rettin oireyhtymä ja miten se ilmenee?

Rettin oireyhtymä on harvinainen neurologinen oireyhtymä, joka aiheuttaa vaikeaa monivammaisuutta. Sitä esiintyy keskimäärin noin yhdellä 10 000-15 000:sta. Oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran itävaltalainen lääkäri Andreas Rett 1960-luvulla. Kansainvälisesti oireyhtymää alettiin tuntea ja tutkia 1980-luvulla. Yli 80 %:illa Rett-henkilöistä on havaittu mutaatio X-kromosomin MeCP2-geenissä.

Yleensä vauvaiän kehitys näyttää aluksi jokseenkin normaalilta, mutta vähitellen kehitys alkaa hidastua. Kehityksen taantuma ilmenee noin 6-36 kuukauden iästä alkaen. Tätä seuraa hitaamman taantuman vaihe, jolloin motoriset taidot pysyvät jokseenkin ennallaan, heikkenevät hieman tai voivat karkeamotoriikan osalta jopa edistyä. Osa Rett-henkilöistä menettää kävelytaidon myöhemmässä taantumavaiheessa.

Ominaista Rettin oireyhtymälle on käsien mielekkään käytön vaikeutuminen tai katoaminen. Käsien hienomotoriikka on heikko taantumavaiheen jälkeen. Käsimaneerit eli stereotyyppiset käsien liikkeet kuten käsien hierominen toisiinsa tai niiden taputtelu sen sijaan ovat tyypillisiä taantumavaiheen jälkeen.

Rettin oireyhtymä ei vaikuta paljoa eliniänodotteeseen. Vanhin tunnettu, nyttemmin edesmennyt Rett-henkilö saavutti 78 vuoden iän Tanskassa (tieto vuodelta 2005). Oireyhtymää ilmenee myös epätyypillisissä muodoissa, jotka eroavat edellä kuvatusta.

http://www.autismiliitto.fi/autismin_kirjo/rettin_oireyhtyma
http://www.rettcenter.se/rettsyndrom/rtt_diagnos.htm
http://www.rsrt.org/rett-and-mecp2-disorders/rett-syndrome/
http://www.rettsyndrome.org/content/blogcategory/45/461/
http://www.rettuk.org/rettuk-public/rettuk/families/New-Diagnosis/New-Diagnosis-Info