Terveiset Berliinin Rett konferenssista

 

Olen tähän matkapäiväkirjaan koonnut referaatit kolmesta omasta mielestäni kiinnostavammasta luennosta, joiden aiheesta on paljon ollut puhetta myös Rett Finland ry:n vanhempien kesken – kommunikoinnista. Tein myös yhteenvedon muutamasta muusta aihealueesta suppeammin.

 

Berliinin konferenssi oli loistava! Paikalla oli useita satoja ihmisiä, joita yhdisti rakkaus Rett- henkilöihin, mielenkiinto ja intohimo tutkia ja oppia uutta Rettin syndroomasta. Suomesta meitä oli mukana kuusi henkeä ja iloksemme vihdoin saimme kuulla myös Suomessa tehtävästä (Lotta Lintula) Rett-tutkimuksesta!  Kolmipäiväinen konferenssi järjestettiin upeassa hotellissa Itä-Berliinin puolella. Perjantain iltajuhla ja Saksan Rett- yhdistyksen 30-vuotisjuhla järjestettiin hotellin läheisellä klubilla. Iltajuhlassa saimme nauttia hyvästä ruoasta, taikuriesityksestä, komiikasta, klassisesta laulusta ja bileiden pääartistina esiintyi The voice of Germany- kilpailun voittaja.

 

Lyhennelmä esityksestä, jossa kerrottiin Kommunikoinnin suuntaviivat- ohjeistuksen tekemisestä

(Gill Townend, Alankomaat)

 

Gill Townend kertoi 2-vuotisesta projektista, jonka tuotoksena tehdään Rettin syndrooman kommunikoinnin suuntaviivat –ohjeistus. Projekti kestää vielä ensi vuoteen.

Rett- henkilöillä on paljon haasteita kommunikoinnissa.  Historiallisesti tämä on vaikuttanut siihen olettamukseen, että he ovat vakavasti älyllisesti kehitysvammaisia. Monissa tapauksissa tytöille ja naisille, joilla on Rettin oireyhtymä, ei ole tarjottu mahdollisuuksia kehittää kommunikointitaitojaan ”monimutkaiselle” tasolle ja heiltä on näin evätty mahdollisuus näin myös koulutukseen. Viime vuosina näitä ​​näkemyksiä ja käytäntöjä on kyseenalaistettu yhä enemmän.

Rett Syndrome.org:n rahoittamassa hankkeessa tutkittiin kirjallisuutta ja asiakirjoja sekä haastateltiin verkossa ammattilaisia ja vanhempia yli 30 maastaa. Näin varmistettiin, että tutkimukseen saatiin todellisia kokemuksia. Lopputuotokseen tämä kirjallisuus ja ajankohtainen näyttö perheiltä ja ammattilaisilta yhdistetään. Me suomalaiset osallistuimme myös tähän tutkimukseen verkossa kyselyyn vastaamalla.

Tutkimusta tehdään koko ajan lisää enenevissä määrin ja se merkitsee kasvavaa tietoisuutta myös muiden Rettiin oireyhtymään usein liittyvien piirteiden, kuten apraksian, vaikutuksesta Rett- henkilöiden kommunikointiin.  Katseohjauksen avulla saadaan luotettavaa tietoa henkilön ajatuksista, kognitiosta, kielitaidosta sekä pystytään opettamaan toiminnallista ja monimutkaisempaa kommunikaatiota.

Käytännöt, resurssien saatavuus, ammatillinen osaaminen ja asiantuntemus vaihtelee maiden välillä ja sisällä, mutta vanhempien ja ammattilaisten näkemys on, että useimmat Rett- henkilöt tuntevat ja ymmärtävät enemmän kuin he voivat sanoa ja ilmaista tavanomaisin keinoin.

Katseohjauksen käytön lisääminen on avaamassa mahdollisuuksia kommunikointiin ja yhteiskuntaan osallistumiseen, mutta suhteessa arviointiin ja toimenpiteisiin on edelleen useita haasteita.

 

Lyhennelmä luennosta ”Kommunikoinnin siirtäminen jokapäiväiseen elämään” (Judy Wine, Israel)

Jydy Wine antoi esityksessään ideoita yksinkertaisten kommunikointivälineiden käyttöön (kuvat, painikelaitteet sekä IPad).  Ne ovat helppoja pitää mukana joka paikassa ja mahdollistavat vuorovaikutuksen perheen jokapäiväisessä elämässä.

AAC sisältää kaikki viestinnän muodot (pois lukien puhe), joita voidaan käyttää ajatusten, tarpeiden, toiveiden, kysymysten ja ideoiden ilmaisemiseen. AAC:tä voidaan käyttää joko kommunikoinnin täydennyksenä tai korvaamaan puheen kokonaan. AAC: n tarkoituksena on tarjota työkaluja, jotta henkilö kykenee lisäämään kommunikointia toiminnassaan kaikkialla, jokapäiväisessä ympäristössään.

AAC (Puhetta korvaava komminikointi on kai osuvin suomennos) sisältää erilaisia viestintävälineitä ja -strategioita, joiden avulla Rett- henkilöt voivat kommunikoida. Näihin kuuluvat ilmeet, äänteet ja eleet sekä ”avustavat välineet”, kuten yksinkertaiset viestilaitteet (painikkeet), kuvat ja näytöt, Ipad- laitteet, kannettavat tietokoneet ja niin edellen. Kansainvälisellä tasolla yhä useammat henkilöt, joilla on Rettin oireyhtymä, saavat käyttöönsä katseohjauslaitteen ja kommunikointiohjelman tietokoneeseen. Ohjelmat voidaan muokata käyttäjälle henkilökohtaisiksi tarpeiden ja kiinnostuksen kohteiden mukaan. Tämä tekniikka on vielä kallista, vaikkakin sitä on tulossa markkinoille yhä useammalta valmistajalta. Monissa maissa on vaikeuksia saada rahoitusta henkilokohtaisille laitteille.

Monet Rett- henkilön kanssa työskentelevät (ammattilaiset ja perheenjäsenet) saattavat virheellisesti ajatella, että kun Rett- henkilöllä on katseohjattava, hän ei tarvitse muita kommunikointivälineitä. Toivottavaa kuitenkin on, että jokaisen kohdalla olisi käytössä myös alkeellisemmat apuvälineet, kuten vaikkapa kuvat.  Puheen apuvälineitä ei tulisi ajatella hierarkisesti vaan käyttää niitä päällekäin. Useasti arjessa kuvat ja esineet ovat myös nopeampi tapa tehdä vaikkapa valintoja.

Rettin oireyhtymille tarkoitetuilla lapsilla katseohjauslaitteet tarjoavat erinomaisen työkalun käytettäväksi monissa eri ympäristössä, myös koulussa. Tämä mahdollistaa osallistumisen erilaisiin ryhmiin, lukutaidon oppimiseen, tehtävien tekemiseen ja sosiaaliseen vuorovaikutukseen luokkakavereiden ja opettajan kannsa. Wine kertoi, että kuitenkin monet perheet kertovat, että he pitävät katseohjattavan käyttöä hankalana kotona tapahtuvalle päivittäiselle toiminnalle – laitetta pitää siirtää huoneesta toiseen, tulee tarve usein tapahtuvaan kalibrointiin, spontaaniuden puute ynnä muuta. Näissä, usein vähemmän strukturoiduissa tilanteissa, on tärkeää muistaa, että on olemassa muita kommunikointikeinoja, jotka ovat sopivampia osallistumisen ja vuorovaikutuksen mahdollistamiseksi. (Esimerkiksi kuvat suihkussa ovat kätevämpiä ja turvallisempia kuin katseohjattava…)

 

Lyhennelmä luennosta ”Lukutaidon muotoutuminen Rett-tytöillä” (Stefanie Sachse, Saksa)

Voitetaan ja unohdetaan rajoittavat vanhanaikaiset uskomukset!

Sekä tutkimukset että kokemukset tarjoavat runsaasti tietoa Rett- tyttöjen lukutaidon puuttumisesta. Yksi suurimmista esteistä hyvän lukutaidon oppimiselle on opettajien, terapeuttien ja lääkäreiden ajatukset siitä, ettei puhumaton lapsi pysty oppimaan. Uskomukset rajoittavat. Vaikka Rettin oireyhtymään liittyy usein erilaisia erityisvaikeuksia ja -tarpeita, tämä ei tarkoita, etteivätkö tytöt voisi oppia. He voivat. Stefanie Sache kertoi, että meillä on käsissämme valmiina tutkimuksista ja kokemuksista saadut työkalut, tietämys ja erilaiset ohjelmat. Meidän tarvitsee uskoa, että lukutaidon oppiminen on mahdollista – muuten rajoitamme oppimismahdollisuuksia.

”Literacy Bill of Rights” -periaatteen mukaisesti Sache kertoi meidän velvollisuudeksemme tarjota laaja valikoima laadukkaita, yksilöllisiä ja merkityksellisiä lukemiseen liittyviä aktiviteetteja. Hän kehoitti tarjoamaan lukemista laidasta laitaan, jotta tiedämme varmaksi, mitä Rett- henkilö oikeasti haluaa kuulla.

Kun opitaan lukemaan, opitaan paljon enemmän ympäröivästä maailmasta ja jokapäiväisestä elämästä.  Tärkeää lukemisen opettamiselle on mallintaminen. Meidän täytyy etsiä ja antaa tyttöjen itse valita heitä kiinnostavia tekstejä luettaviksi. Lukutaidon oppimiselle ja lukemisen kannalta ei ole väliä mitä luetaan, kunhan luetaan paljon – satukirjoja, lehtiä, loruja jne. tyttöjen valinnan mukaan… Tärkeintä on kiinnostuksen ylläpitäminen. Kirjainten opettaminen nimeämällä helpottaa oppimista, ”E on Evan kirjain”- tyyliset leikit ja esimerkiksi lorut. Kun opettelusta tehdään hauskaa ja viihdyttävää, tytöt sitoutuvat siihen ja oppivat.

 

 

Luennolla viitattuja lähteitä:

AbleNet, Inc.: MEville to WEville. Early literacy and communication program. Minneapolis 2004.

Erickson, K. & Koppenhaver, D.: Children with Disabilities: Reading and Writing the Four Blocks Way. Carson-Bellarosa 2007.

Erickson, K. & Hanser, G.: Write from the Start: Supporting Communication Development Through Writing. Powerpoint-Handout International Isaac-Conference, Montreal 2008.

Erickson, K.; Hanser, G.; Hatch, P.; Sanders, E.: Research-Based Practices for Creating Access to the General Curriculum in Reading and Literacy for Students with Significant Intellectual Disabilities. Chapell Hill 2009

Skotko, B.G., Koppenhaver, D.A., and Erickson, K.A.: Parent reading behaviors and communication outcomes in girls with Rett Syndrome. Exceptional Children, 70(4), 2004.

 

EPILEPSIA

Epilepsiasta puhuttiin konferenssissa paljon monen tutkijan toimesta, käytiin läpi useassa eri maassa ja maanosassa tehtyjä tutkimuksia. Alla tiivistelmä muutamasta eri luennosta. Konferenssissa oli erityispiirteenä lyhyet esittelytyyppiset luennot, joiden jälkeen oli hetki aikaa keskustella aiheesta ja kysyä askarruttamaan jääneistä kysymyksistä. Kovin syvälle aiheeseen ei tällaisten, noin 5 – 10 minuutin esitelmän aikana ei luonnollisestikaan päästy…

Epilepsia diagnosoidaan jossain vaiheessa noin 60 – 80 prosentille henkilöistä, joilla on klassinen Rettin oireyhtymä.  Koska epilepsia ei yleensä tule ennen kahta ikävuotta, sitä ei lasketa diagnostisiin kriteereihin. Yleensä epilesia on pahimmillaan/ aktiivisimmillaan noin 7 – 12 vuoden ikäisillä. Iso osa epilepsiaa sairastavista ovat murrosiän jälkeen kohtauksettomia tai lähes kohtauksettomia. (Thomas Bast)

Rett- henkilöillä on kohtauksia, joita on vaikea tulkita. Ne voivat näyttää ulospäin epileptisiltä kohtauksilta, eikä välttämättä EEG:ssäkään saada siihen täyttä selvyyttä. Monilla Rett-henkilöillä on epätyypillinen EEG, joten tulkinta voi olla haastavaa. Monet kohtaukset on diagnosoitu epileptisiksi, vaikka ne ovat tyypillisiä Rett-oireita, liittyen hengityksen pidättämiseen tai muuhun häiriöön. (Thomas Bast)

Lähes 70- prosenttia Rett-lasten vanhemmista sanoo epilepsialla olevan suuri negatiivinen vaikutus elämän laatuun. Kohtaukset ovat hankalasti ennustettavissa ja niitä myös pelätään. Pitkäaikaiset ongelmat vaikuttavat myös Rett- henkilön kuntoutukseen, esimerkiksi liikkumiseen ja kommunikointiin. (Thomas Bast)

Rett- kohtauksille on monia erilaisia ​​syitä, joita vielä yhä edelleen aktiivisesti tutkitaan. Diagnosoinnissa on tärkeää ottaa huomioon kokonaisuus ja käyttää apuna sekä EEG- tutkimusta että videoseurantaa. Jossain vaiheessa elämää noin 35 – 44 %  Rett-henkiöistä käyttävät lääkitystä epilepsiaan. Noin 6 %:lla Rett- henkilöistä on käytössä vagushermostimulaattori tai ketogeeninen ruokavalio. (Alan Percy)

HENGITYKSEN ERITYISPIIRTEET

Lähes jokaisella Rett- henkilöillä on epänormaalia hengitystä. Se voi olla hyperventilaatiota ja/tai hengityksen pidättämistä. Noin 15 prosentilla tämä ongelma lievenee tai loppuu kokonaan iän myötä. (Alan Percy)

SKOLIOOSI

Pienillä (alle kouluikäisillä) Rett-tytöillä on alle 10 prosentilla skolioosi. Määrä kasvaa, mitä vanhemmaksi tullaan –  8-vuotiailla tuo määrä on jo hieman yli 50 % ja 16- vuotiailla hieman yli 80%. Kansainvälisesti noin 18 % on tehty skolioosin korjausleikkaus. (Alan Percy) (Alan Percyn nettiluento Rettin syndroomasta ”What is Rett syndrome?” löytyy rettsyndrome.org- sivustolta.)

UNIONGELMAT

Rett- henkilöillä on paljon uniongelmia ja -häiriöitä jossakin elämän vaiheessa. Niitä voi olla esimerkiksi ongelmia nukahtamisessa, heräily, ”kevyt uni”, epäsäännöllinen luontainen unirytmi jne.   Ennen kuin niitä aletaan lääkitä, pitäisi laittaa perusasiat kuntoon.

Huomiota kannattaa kiinnittää mm. siihen, että huone on hämärä ja hiljainen sekä unihygienia-asiat ovat kunnossa. Myös nukkumaanmenoaika (päivärytmi) ja päiväunien mahdollinen vähentäminen vaikuttavat monen yöunen laatuun ja kestoon. Kun muut keinot on koitettu, aloitetaan usein melatoniinilääkitys. Joskus myös muita rauhoittavia lääkkeitä on kokeiltu. Jeremy Turk kehotti lääkäreitä olemaan kuitenkin tarkkaavaisia uunilääkkeiden kanssa Rett-henkilöillä, sillä ne saattavat aiheuttaa pahaa riippuvuutta ja vaikuttaa hengitykseen. ( Jeremy Turk)

LISÄÄ KOMMUNIKOINISTA

Boenisch (Kölnin yliopisto) esitteli tutkimuksen päivittäin käytössä olevista sanoistamme (puhuvilla ihmisillä). Hän kertoi, että meillä on keskimäärin käytössä 200 ydinsanaa, jotka kattavat jopa 80 % päivittäisestä puheestamme – riippumatta tutkitun henkilön kognitiivisesta kehityksestä / älykkyydestä.  Näistä sanoista sata on sellaista, joita käytämme noin 70 prosentissa puheestamme. Vähillä sanoilla siis pärjätään arjessa! Nämä tulokset ovat kiinnostavia, kun niitä miettii Rett- henkilöiden kommunikoinnin kannalta. Nämä sata sanaa, joita me puhuvat ihmiset käytämme, tulisi ainakin opettaa Rett- henkilöille ja suunnitella kommunikointikuvat -tai katseohjattavan ohjelmat sen mukaan. Jo näillä sadalla sanalla voidaan luoda johdonmukainen kieli (kielioppi/ -järjestelmä).

Theresa E. Bartolotta (USA) kertoo ympäristön merkityksestä ja kommunikointikumppanin sitoutumisesta ja täydellisestä mukanaolosta kommunikoinnissa. AAC: ssä kumppanin rooli on keskeinen onnistuneen vuorovaikutuksen kannalta. Kommunikointikumppani voi ottaa useita rooleja vuorovaikutuksissa, esimerkiksi tukemalla laitteen toimintaa / helpottamalla kuvien käyttöä, tutkimalla eleitä ja ilmeitä ja tarjoamalla helpotusvihjeitä, jotka tukevat AAC-käyttäjää. (Tästä samasta asiasta Susan Norwell puhui ollessaan Suomessa. Susanin luennon materiaalit löytyy rettfinland.fi- sivustolta.)

Kommunikoinnista katseohjauksella puhuivat mm. Rosa Angelan Fabio (Italia), Lotta Lintula (Tampere, Suomi), Helena Wandin (Ruotsi) ja Gerna Scholte (Hollanti). Kaikkien heidän luentoja yhdistävä piirre oli se, että Rett-henkilöiden kommunikointi nousee kokonaan uudelle tasolle, kun he saavat katseohjattavan laitteen ja siihen opetusta. Tutkimusta aiheesta on tällä hetkellä tekeillä monessa paikassa ja myös koulutusta niin vanhemmille kuin muulle Rett-henkilöiden elämään osallistuvalle väelle (esim. opettajat, avustajat) tarvitaan.

TULEVAISUUDEN NÄKYMISTÄ

Konferenssin viimeisenä päivänä Walter E. Kaufmann (USA) puhui Rettin syndrooman tulevaisuuden hoitovaihtoehdoista ja vääristä toiveista. Geenitutkimusta tehdään tällä hetkellä useassa paikassa ja hyviä ja toiveita antavia tuloksia on saatu paljon. Myös aivan uudentyyppisiä tutkimuksia on alkamassa lähivuosina.

Kaufmann kertoi tulosten olevan rohkaisevia, mutta työtä on vielä paljon. Tulevaisuudessa tullee olemaan hoitoa, joka voi merkittävästi parantaa useita oireita. Kaufmann toivoi, että tulevaisuudessa tehtäsiin entistä enemmän kansainvälistä yhteistyötä ja hän ehdotti asiantuntijatyöryhmän perustamista asian tiimoilta.

 

 

Terveisin,

Ella Helander

ella.helander@rettfinland.fi