wien_2016_artikkelikuva

Kansainvälinen Rett- konferenssi RETT 50.1 Wienissä 15. – 17.9.2016

Terveiset Wienistä! Olen koonnut tähän matkapäiväkirjaan omasta mielestäni mielenkiintoisimpia aiheita Wienin konferenssista vapaasti suomennettuna ja referoituna. Antoisien asiantuntijaluentojen ja historiakatsausten lisäksi parasta matkassa oli uusiin ihmisiin tutustuminen – niin Rett-henkilöihin, vertaisäiteihin ja –isiin kuin tutkijoihin ja muihin ammattilaisiin.

Torstai 15.9.

Torstaina vietettiin avajaisseremoniaa Wienin kaupungintalolla. Tervetuliaispuheiden lisäksi saimme nauttia wieniläisestä musiikista ja kuulimme Wienin kaupungin historiasta niin koulutuksen kuin lääketieteenkin saralla.

wien_2016_1

 

wien_2016_2

Perjantai 16.9.2016

Perjantaipäivä alkoi Rettin syndrooman tutkimuksen historiaan tutustumisella, konferenssissa juhlistettiin Andreas Rettin taivalta Rett- tutkijana. Hän julkaisi tasan 50 vuotta sitten ensimmäisen (saksankielisen) julkaisun oireyhtymästä. Historian havinaa kuulimme myös USA:n (perustettu 1984) ja Iso-Britannian (perustettu 1985) Rett-yhdistyksiltä – kuinka muutamat Rett-perheet ovat ensin kokoontuneet olohuoneissa ja aikojen saatossa yhdistykset ovat kasvaneet suuriksi organisaatioiksi.

wien_2016_3

Alakuvassa USA:n Rett –yhdistyksen perustaja Kathy Hunter.

Aamupäivän puhujia olivat Germain Weber, Folker A Hanefeld, Yoshiko Nomura sekä Michael V Johnston.

Ilta huipentui juhlaillalliseen, jossa kunniavieraana oli Andreas Rettin tytär Barbara Rett.

wien_2016_4

Vasemmalla ylhäällä Huda Y Zoghbi ja alhaalla Barbara Rett.

Lauantai 17.9.

Lauantaina vietettiin perhepäivää. Paikalla oli useita Rett-henkilöitä perheineen, pääosin Itävallasta mutta myös muista Euroopan maista.

Angus Clarke kertoi ”Ten years of Cardiff Rett syndrome clinic” -puheenvuorossaan Walesissa toimivasta klinikastaan, jonka tarkoituksena on toimia ongelmanratkaisupaikkana kaikenikäisille Rett-henkilöille ja heidän perheilleen. Klinikalle voi hakea lähetteen, jos haluaa vaikkapa esittää kysymyksiä diagnoosista tai ongelmista, joita perheellä on arjessa noussut esiin. Klinikka on toiminut jo yli kummenen vuoden ajan, vaihtuvina asiantuntijoina mm. neurologi, psykiatri, fysioterapeutti ja joskus myös musiikkiterapeuttikin.  Klinikka on spesiaali, sillä se ottaa potilaita vastaan kertaluonteisesti vain muutaman kerran vuodessa.
Puheenvuorossaan Angus Clarke kertoi, että hänen mielestään epilepsialääkityksen aloittamista ja lisäämistä Rett-henkilöille tulisi tutkia ja harkita tarkkaan. Epilepsialääkkeillä on usein vakavia sivuvaikutuksia ja tulisi varmistaa, että kyseessä todella on epilepsia eikä Rett-kohtaukset.

Gillian Townend puhui kommunikaatiomahdollisuuksista ”Mitä jo tiedämme ja mitä meidän tulisi vielä selvittää”.  Hän kuvasi puheenvuorossaan Rett-henkilöiden katseohjattavan käyttöä ja sitä, kuinka lyhyessä ajassa kommunikoinnissa ollaan tultu eteenpäin valtavia harppauksia. Vaikka katseohjattavalla kommunikoidaankin, tulee kommunikointikumppanin olla ns. ”älykäs keskustelija”. Katseohjauslaitteella tehtyjen valintojen ja muun kommunikaation lisäksi tulee huomioida Rett-henkilön muut tavat kommunikoida, esimerkiksi liikkeet ja eleet. Hän korosti, että apraksian mahdollisuus pitää aina huoioida Rett-henkilön kanssa kommunikoidessa.

Alex Schuh puhui myös kommunikoinnista ja toi myös esiin apraksian. Monessa maassa katseohjattavan saaminen edellyttään jonkinlaisen testin läpäisemistä. Schuhin mielestä testit pitäisi unohtaa. Keskustelijan tulee osoittaa, että hän luottaa Rett-henkilön kommunikaatiotaitoihin, jotta päästän parhaaseen mahdolliseen tulokseen.

Gerna Sholte kertoi Rett-henkilöiden lukitaidon kehittymisestä ja lukemaan opettamisesta. Hänen metodinsa olivat mielstäni hyvin samankaltaiset kuin Susan Norwellilla, (yhdistyksen sivuilta löytyy tästä tietoa, julkaistu 01/2016) mutta Gerna tekee työtään katseohjattavalla laitteella. Hän on myös kehittää appseja lukiopetteluun.

Muita kommunikointiasiantuntijoita konferenssissa olivat Anna Urbanowicz, Patricia Renhifski sekä Florian B Pokorny. 

Christa Einspieler tutkii, voiko varhaisista merkeistä vauva-aikana huomata Rettin syndrooman jo ennen kuin varsinainen taantumavaihe tai vaikkapa käsimaneerit alkavat. Tutkimusta tehdään kotivideoiden ja vanhempien haastattelujen pohjalta. Varhaisia merkkejä on nähtävissä niin suun liikkeissä kuin hieno – ja karkeamotorisissa liikkeissäkin.

Eric EJ Smeets työskentelee Maastrichtissa Rettin syndrooman asiantuntijana. Hän piti esityksen siitä, miten haastavaa ja monivaiheista Rett-henkilöiden epilepsian tutkiminen on. Hän on tutkinut ja seurannut yli 60 Rett-henkilöä ja yksittäisesti tavannut monia satoja Rett-henkilöitä. Smeets kertoi tutkimuksestaan, jossa vain yhdellä kolmasosalla epilepsiadiagnosoiduista Rett-henkilöistä todella oli epilepsia. Muilla oli Rett-kohtauksia, jotka ovat paljolti epilepsiakohtausten näköisiä ulospäin. Hän tutki aivosähkökäyrää sekä yöunilla että päiväunilla ja havainnoi reaaliaikaisesti ja videon kautta tutkittavaa henkilöä pitkän aikaa ennen diagnoosin tekoa. Tutkija havainnoin mm hengitystiheyttä ja verenpainetta. Tämän jälkeen tulokset arvioidaan moniammatillisesti. Smeets kertoi, että hänen mielestään Rett-henkilöitä hoidetaan ja lääkitään liikaa epilepsialääkkeillä.

Tulevaisuudessa Smeets keskittyy ikääntyvien Rett-henkilöiden tutkimiseen, mm. mistä uniongelmat johtuu.

Helen Leonard kertoi tietokannoista, joihin kerätään tietoa Rettin oireyhtymää sairastavista tutkimusta varten

http://aussierett.org.au/about-us/international-rett-syndrome-study/

Tällä hetkellä tietokantaan on rekisteröity yli 400 Rett -henkilöä. Vaikka jokainen henkilö on yksilöllinen, tietokannan avulla luodaan tärkeitä suuntaviivoja ja perustietoa lääkäreille ja terapeuteille esimerkiksi kävelyn ja istumisen oppimisesta tai vaikkapa skolioosista.

Huda Y. Zoghbi kertoi historiaansa Rett-tutkijana. Hänen ensimmäinen kontakti Rett-henkilöön tapahtui 1980- luvun alussa. Hän työskenteli Alan Percyn kanssa ja kertoi Andreas Rettin inspiroineen häntä tutkimaan lisää oireyhtymästä. Hän teki sen menestyksekkäästi, sillä vuonna 1999 hän paikallisti laboratoriossaan Mecp2 -geenin, jonka mutaatio aiheuttaa Rettin oireyhtymää. Puheenvuorossaan Zoghbi kertoi MeCP2 –geenin toiminnasta ja sen monimutkaisuudesta. Geenillä on vaikutusta yli 2000 muun geenin toimintaan.

Lauantaipäivä huipentui juhlaillalliseen, Auf Wiedersehen-partyihin, jossa kuulimme terveiset Ranskan, Australian, Hollannin ja Venäjän Rett-yhdistyksiltä. He kertoivat toiminnastaan ja yhdistystensä keskeisistä kehittämisasioista tulevaisuudessa.

Konferenssin jälkeen pidettiin vielä Euroopan Rett –yhdstyksen vuosikokous. Paikalla Euroopan maiden hallitusten jäsenten lisäksi oli Gillian Townend , joka esitteli vanhemmille suunnatun kyselylomakkeen luonnoksen ja pyysi siihen kommentteja. He ovat tekemässä yleisiä ohjeistuksia koskien Rett-henkilöiden kommunikaatiota. (Lomake on juuri saatu suomennettua ja tulee lähiviikkojen aikana nettiin täytettäväksi. Linkki löytynee myös yhdistyksen sivuilta siis kohta, olkaahan kuulolla.)

Euroopan Rett –yhdistysen sivuilla on kattava hallituksen jäsenen Danijela Szilin tekemä englanninkielinen tiivistelmä konferenssin sisällöstä. Linkki: http://www.rettsyndrome.eu/news/vienna-rtt-50-1-full-report/

Ensi vuonna Euroopan konferenssi pidetään Berliinissä 2. – 4. marraskuuta. Toivottavasti saamme Suomesta sankoin joukoin osallistujia mukaan! :)

Ella Helander