kuva osallistujista_c

European Rett Syndrome Konferenssi Wien 2014

Vuotuinen Rettin-oireyhtymä Euroopassa (RSE) vuosikokous pidettiin 15. marraskuuta Wienissä Itävallassa.  Yhdistyksestämme siihen osallistuivat  Jarno ja Mira Asunen.

Päivän organisoi Itävallan Rett-yhdistys ja tapahtuma olikin ystävällisesti ja hyvin järjestetty.

Tilaisuudessa oli edustajia useista Euroopan maista sekä myös Venäjältä, Armeniasta ja USA:sta IRSF:n (International Rett Syndrome Foundation) edustaja.

RSE:n toimintakertomuksen esitteli yhdistyksen presidentti Thomas Bertrand. Sen jälkeen käsiteltiin talousasiat ja hallituksen valinta uudelle kaudelle, samaan tapaan siis nämä käytännönasiat kuin meillä täällä Suomessakin.

Loppupäivän pääpaino oli omistettu Rett-klinikoille ja -keskuksille. Edustajat käsittelivät niiden toimintaa ja perustamista.

Lorna Jaffa Rett UK:sta, Englannista, kertoi viidestä klinikasta, jotka sijaitsevat eri puolilla maata. Osa klinikoista on suunnattu lapsipotilaille ja osa aikuisille sekä kaksi klinikkaa on suunnattu molemmille. Jokaisella Rett-oireyhtymää sairastavalla on yhteys klinikoiden tukeen. Lisäksi hän esitteli millaista aineistoa yhdistys on tehnyt Rett-tietouden hyväksi. Tilaisuudessa oli esillä myös heidän laatimansa paksu teos, joka on suunnattu ammattihenkilöille. Kirja on erittäin selkeästi tehty ja siitä löytää helposti sen mitä on etsimässä. Tästä meille heräsikin ajatus mahdollisuudesta tarjota tätä teosta Suomen ammattihenkilöille. Kirja esitellään heidän verkkosivuillaan ja sitä on mahdollista tilata.

Tohtori Anne Marie Bisgaard Tanskasta kertoi Rett Keskuksesta, joka saa pysyvästi valtion rahoitusta. Keskuksessa on kokopäiväisesti neurologi ja fysioterapeutti, joita voi konsultoida koska tahansa, jos jotakin kysymyksiä tulee. Tämä sai tilaisuudessa osakseen suurta huomiota ja Tanska näyttääkin tässä mallia, kuinka rahoitusta pitäisi saada valtiolta hankkeiden toteuttamiseksi.

Oliviero dell Oro kertoi Italian viidestä Rett-keskuksesta. Jokaisella on oma osaamis- ja erikoisalueensa: itse oireyhtymä, skolioosi, kommunikaatio, jne. Hän kertoi myös klinikoiden uudesta hankkeesta, jossa Rett-henkilöille suunnitellaan elektronista ranneketta, joka sisältää tärkeät lääketieteelliset asiat rannekkeen kantajasta.

Pedro Rocha Kataloniasta keskittyi kertomaan Barcelonan sairaalasta, joka on sen alueen keskus. Siellä tavataan satoja Rett-henkilöitä vuodessa. Hänen mukaansa lapsien osalta palvelut ovat melko lailla kunnossa.  Ongelmana Kataloniassa on, että lapsen täytettyä 18 vuotta perheet jäävät ilman huolehtijaa. Katalonian Rett-yhdistys ja kansallinen terveysministeriö on järjestänyt naisille päivätoimintaa, mutta osan tästä perheet joutuvat vielä itse maksamaan.

Wilfried Asthalter Saksasta kertoi lyhyesti, että heillä kulut katetaan sairasvakuutusjärjestelmästä.

Ranskasta Elisabeth Celestin ja Thomas Bertand kertoivat keskuksensa monialaisesta toiminnasta ja kliinisistä tutkimuksista, jotka ovat käynnissä.

Zuzanne Slotwinska esitteli meille Ruotsin Rett Centterin tilaa. Hän puhui haasteista löytää tukea Rett-henkilöille, sillä tukimuodot ja lähetteen saaminen Ruotsin Rett Centteriin pohjoiseen ovat vaihtelevia. Voi olla, että joku henkilö ei saa asuinpaikkansa vuoksi lähetettä sinne. Lisäksi keskuksella on tällä hetkellä ongelmana se, että nykyinen lääkäri jää eläkkeelle ja uutta ei ole vielä löytynyt.

Norjasta Tohtori Cristian Bergsake esitteli Frambu- keskusta, joka on perustettu vammaisjärjestöjen tietopankiksi. Heillä Frambussa on läheinen suhde Rett-perheisiin. Siellä järjestetään myös kesäleirejä vammaisille henkilöille. Ministeriö kattaa kaikki kulut.  Hän puhui pitkään, näytti videoita Frambusta ja oli hyvin innostunut asiastaan.

Wien_Hofburg_Nacht_940x350_scaled_cropp1

Kokouksessa oli mahdollista kuulla Skype yhteydellä tohtori Alan Percyä. Hän esitteli Rettin-oireyhtymän tutkimusta Yhdysvalloissa. Tutkimukseen on saatu uutta rahoitustukea vuoteen 2019 saakka.  Amerikan 11 Rett-keskusta osallistuvat tähän hankkeeseen. Tutkimukset koskevat klassista Rett-oireyhtymää, MECP2 geenin päällekkäisyyksiä, CDKL5 ja FOXG1 mutaatioita. Erityisesti tutkitaan aineenvaihduntaa. Tutkimuksia verrataan sitten näiden keskuksien välillä.

Itävaltalainen Rett-vanhempi kertoi ja esitteli tyttärensä katseohjausjärjestelmää MyTobii laitteella. Kyseessä on siis katseohjattava tietokone, joka on yleinen apuväline kommunikaatiossa Euroopassa ja Yhdysvalloissa. Kun siihen perehdytään jo lapsena, niin silloin luodaan mahdollisuus sille, että Rett-henkilöt kykenevät riittävään kommunikointiin aikuistuessaan.

Suomessakin on muutamilla Rett-henkilöillä käytössään kyseinen ToBii laite ja se on antanut heille mahdollisuuden päästä elämässä uusiin ulottuvuuksiin. Tilaisuudessa kerroimme, kuinka tällä hetkellä eri sairaalat Suomessa perehdyttävät laitetta Rett-henkilöiden käyttöön. Laitteen käyttö toteutetaan yhdessä hoitavan puheterapeutin kautta. Eri sairaanhoitopiireissä on kuitenkin vielä paljon opittavaa ja avartumista laitteen käyttöön suhtautumisessa. Uskomme silti, että Suomi ei tässä halua jäädä kuitenkaan muun maailman varjoon. Katseohjaus on nykypäivää tekniikan avulla.

kuva osallistujista_c

Virallisen osuuden jälkeen yhdessäolo jatkui illallisella wieniläisessä kellariravintolassa wieninleikkeiden ja muiden itävaltalaisherkkujen parissa.

Tilaisuudessa pyydettiin jo nyt huomioimaan eri maiden yhdistyksissä vuoden 2016 syksy. Silloin tulee kuluneeksi 50 vuotta siitä, kun Rettin oireyhtymä löydettiin. Laitetaan tämä asia nyt yhdistyksessä mietintään ja ideoita voi esittää yhdistyksen puheenjohtajalle.

 

Parhain yhdistysterveisin Wienistä: Jarno Ja Mira Asunen